Handige informatie

Dubbel Y-syndroom: screening en symptomen


Het dubbele Y-syndroom is een genetische aandoening die verband houdt met het Y-chromosoom en die uitsluitend voorkomt bij mannen. Vaak kan alleen genetisch testen licht brengen.

Dubbel Y-syndroom: screening en symptomen

Dubbel Y-syndroom (XYY-syndroom) Jacobs syndroom bel me ook. 1965 Patricia Jacobs genetici en collega's beschreven eerst de kenmerken van mannen met een dubbel Y-chromosoom. Hij stamt af van szuperfйrfi elnevezйs goed. Jacobs ontdekte dat het voorkomen van deze superhelden in gevangenissen vaker voorkwam, maar niet vergelijkbaar met dat in de echte wereld.

Dubbel Y-syndroom

In het geval van het XYY-syndroom, de Y-chromosoom is een voorbeeld van een teveel kan worden gevonden in alle cellen van het lichaam, dus mannen die getroffen zijn door de aandoening dragen 47 chromosomen in plaats van de gebruikelijke 46. Het is ook een mogelijke mozaïekvorm van het syndroom: in dit geval kan het extra Y-chromosoom alleen in een deel van de cellen worden gevonden.1000 pasgeborenen zijn één voor één dit is de chromosoomafwijking. Het dubbele Y-syndroom is een falen van de celdeling die voorkomt in hormooncellen en is grotendeels niet-secretorisch.

Symptomen van het dubbele Y-syndroom

De meeste mannen met XYY-chromosoomsets geen geboorteafwijkingen worden waargenomenhoogte boven het gemiddelde kan echter een karakteristiek extern kenmerk zijn. Er kan ook een hogere incidentie van abnormale botontwikkeling zijn, maar andere fysieke afwijkingen worden zo verwaarloosd dat bij hen een groter risico op overlijden kan worden vastgesteld. problйmбk. Ze kunnen een zwakkere spiertonus hebben en kunnen beven of andere onwillekeurige bewegingen ervaren. Bij het Double Y-syndroom werden mensen gedurende ca. de helft van hen vereist een vorm van speciaal onderwijs. Aandachtsstoornissen en milde gedragsproblemen kunnen ook voorkomen en mannen met XYY-chromosomen kunnen ook minder dan

Diagnose en behandeling van het dubbele Y-syndroom

Omdat deze chromosoomafwijking niet gepaard gaat met een typisch geboorteafwijking, zijn de XYY-syndroomdragers er in veel gevallen zelf niet van op de hoogte. Vaak zal alleen een genetische test licht werpen, een dergelijke genetische screening kan worden uitgevoerd tijdens de zwangerschap of na de geboorte. De afwijking wordt gedetecteerd door een specialist prenatale screeningstests (NIPT-tests) vereisen geen foetale en maternale gezondheidsinterventies, maar ze zijn zeer betrouwbaar. Met behulp van een bloedmonster van de moeder is het mogelijk om elke afwijking van het geslachtschromosoom in de vroege stadia van de zwangerschap met bijna 100% vertrouwen te detecteren. Dit zijn de testen foetaal DNA gevonden in moederbloed In het geval van het dubbele Y-syndroom, dat tijdens de zwangerschap wordt herkend, moeten genetische adviseurs ouders in het algemeen adviseren om de zwangerschap te handhaven.Weet je wel!Als er een probleem is met onvruchtbaarheid bij een man, dan is er een aanzienlijk verschil in de achtergrond van de sperma-test - anatomische en fysiologische oorzaken - geslachtschromosoomstoornis (syndroom van Double Y of Klinefelter). Verdere artikelen over genetische aandoening:
  • Triple X-syndroom: screening en symptomen
  • Chromosoomafwijkingen: filter, filter, filter
  • Patau-syndroom: vet en symptomen

  • Video: HIV & AIDS - signs, symptoms, transmission, causes & pathology (Mei 2021).