Aanbevelingen

Hoe screen je op het downsyndroom?


Downsyndroom is een chromosomale afwijking, chromosoom drie wordt gevonden in plaats van de normale twee. Foetaal genetisch onderzoek kan het syndroom van Down detecteren.

Hoe screen je op het downsyndroom?

Het syndroom van Down komt vaker voor bij het ouder worden van de moeder en vereist daarom de deelname van genetische adviseurs ouder dan 37 jaar. Iedereen die om een ​​of andere reden verdacht wordt van het syndroom van Down (of een andere ontwikkelingsstoornis van de foetus), wordt geadviseerd een foetale chromosoomtest te ondergaan. Dit kan zijn gebaseerd op cellen uit vruchtbaarheid of vruchtwater, met interventies van ongeveer. Down-screening kan echter ook worden uitgevoerd met risicovrije tests die de aanwezigheid van de ziekte nauwkeurig voorspellen. Het enige dat ze nodig heeft is maternale screening en genetische echografie.

Gecombineerde test

De gecombineerde test, tussen weken 11 en 14 van de zwangerschap, bij voorkeur in week 12, is moederlijk bloed en genetische echografie De echografie onderzoekt de grootte van de foetus (lengte, hoofd, femurlengte, occipitale dikte, neusbot). Met 90-95% beveiliging Foetale afwijkingen kunnen worden gevonden.Uw resultaten kunnen gebaseerd zijn op een lage risicobeoordeling (lager dan 1: 250), een negatieve test, terwijl een hoge risicoverhouding (hoger dan 1: 250) een positieve test is. In het laatste geval kan verder onderzoek nodig zijn. Een negatief resultaat sluit de aanwezigheid van een bepaalde afwijking niet uit, maar verwijst naar de lage incidentie ervan. -20. hetйben.

Test vier

De test wordt uitgevoerd in het 2e trimester, met een zwangerschap van 16-19 weken. Minder betrouwbare filtering van de gecombineerde test, 80 procent йrzйkenysйgы. Individuele testkits worden zelden aanbevolen, vooral als de gecombineerde test niet snel kan worden uitgevoerd.

Sequentiële filtratie

Sequentiële screening werd uitgevoerd in het eerste trimester bestaat uit een gecombineerde test en een tweede test in het tweede trimester. Dat wil zeggen, eerste trimester en genetische echografie en tweede trimester. Biedt nauwkeurige risico-inschatting, 95-97 procent hatйkonysбgъ.

Nifty testen

Niet-invasief onderzoek, dat wil zeggen, het brengt de foetus niet in gevaar 99 procent йrzйkenysйgы. Bloedonderzoek bij moeders, zwangerschap 10-18. Naast het syndroom van Down worden Edwards en Patau Drain gescreend op in totaal 18 afwijkingen per week. De Nifty-test is een bloedonderzoek bij de moeder op basis van een foetale DNA-test. Dit is de meest recente screening voor het syndroom van Down.

Triszуmia-test

De Trismomia-test is, net als de NIFTY-test, een niet-invasieve bloedtest, met nauwkeurigheid vergelijkbaar met de Nifty-test, maar met minder afwijkingen. Zwangerschap 11-19. vйgzik in hetйben. Downsyndroom, Edwards, Pataukur en baby-seks kunnen worden gedetecteerd.
  • Downsyndroom: het mysterie van chromosoom 21
  • Wat is een combinatietest?
  • Chromosoomafwijkingen: filter, filter, filter

  • Video: FUN with our GREEN SCREEN learn a foreign language #DownSyndrome (November 2021).