Hoofdsectie

Triple X-syndroom: screening en symptomen


Triple X-syndroom is een geslachtschromosoomaandoening waarbij de symptomen variëren van extreem breed, van asymptomatisch tot ernstiger van aard.

Triple X-syndroom: screening en symptomen

Dit chromosoom X Trismmi wordt ook genoemd, en vrouwen die getroffen zijn door het syndroom worden "bovennatuurlijk" genoemd. Van de 1000 pasgeborenen werd 1 kind getroffen door het triple X-syndroom.

Triple X-syndroom

In het geval van trisomie van het X-chromosoom, in plaats van de twee normale X-chromosomen in de cellen nog een X-chromosoom kan worden gevonden a. Als gevolg hiervan zullen de cellen 47 chromosomen hebben in plaats van de gebruikelijke 46 en het overtollige X-chromosoom fysieke en mentale eigenschappen kan leiden tot mensen die getroffen zijn door het syndroom. Triple X-syndroom in de meeste gevallen niet droog. Bij de ontwikkeling van gameten treden willekeurige veranderingen op in de chromosomen. In het geval van het mozaïek Tripla X-syndroom wordt het extra X-chromosoom niet in alle cellen gevonden, alleen in een deel van de cellen. In dit geval treedt het defect niet op in de kiemcellen maar in de vroege stadia van embryonale ontwikkeling.

Symptomen van het Triple X-syndroom

Triple X-syndroom lijkt niet abnormaal te zijn in fysieke conditie, maar het is kenmerkend voor vrouwen die getroffen zijn door de ziekte. Gemiddeld langer en meer benig. De interne organen van patiënten zijn normaal (soms met verminderde ontwikkeling), seksuele ontwikkeling is normaal en het is minder waarschijnlijk dat kinderziekte optreedt. . Lager geboortegewicht, lagere hoofdomtrek. De motorische ontwikkeling van kinderen kan langzamer zijn dan gemiddeld, spierzwakte kan optreden en ze kunnen leren overleven en minder lopen. kan Szбmнtani de йs valу elmaradбsra beszйdfejlхdйsben olvasбsi nehйzsйgre is.Az X kromoszуma triszуmiбjбval szьletettek intelligenciahбnyadosa цtцdйben gevallen lager dan бtlagй, kan aanleiding diszlexiбra, koncentrбciуzavarra, zijn йs memуriaproblйmбk figyelhetхek kan voorkomen bij 10% van de patiënten -бn nбluk.A veseproblйmбk йs remegйsek ook.

Diagnose en behandeling van Triple X-syndroom

Zwangere vrouwen kunnen tijdens de zwangerschap foetale screeningstests nodig hebben die verschillende chromosoomafwijkingen vertonen, Ik kan ook het Triple-X-syndroom uitfilteren. De zogenaamde NIPT-tests (niet-invasieve tests) kijken naar maternaal en foetaal DNA dat in de bloedbaan van de moeder circuleert na een enkele bloedstroom. Deze tests vormen geen enkel risico voor het kind of de moeder en hun betrouwbaarheid is zeer hoog. De chromosoomtest is van placenta (CVS) of foetale cellen (AC) en is 12-20. week na de bevalling. Carotypisch onderzoek (waarvoor een bloedtest vereist is) kan de chromosoomafwijking in de toekomst bevestigen.Het is belangrijk om te wetenBij de onvruchtbaarheid van vrouwen kunnen er verschillende numerieke verschillen zijn in seksuele chromosomen (bijv. Triple-X syndroom en Turner-syndroom). In het geval van vermoedelijke chromosomale afwijkingen, kunnen ze ook chromosoomtests uitvoeren om de oorzaak van onvruchtbaarheid te achterhalen. Docent: Anna Kékesi Genetic, bioloog.Verdere artikelen over chromosoomafwijking:
  • Patau-syndroom: vet en symptomen
  • Chromosoomafwijkingen: filter, filter, filter
  • Foetale abnormaliteit screening: de baby verwachten